Le Saguenay–Lac-Saint-Jean Un modèle pour la détection et la prise en charge des maladies régionales

Le Saguenay–Lac-Saint-Jean représente la meilleure vitrine des maladies régionales au Québec. C’est en effet la région où la prévalence de ces maladies héréditaires est la mieux documentée, avec des maladies majeures comme l’acidose lactique, la tyrosinémie, l’ataxie de Charlevoix-Saguenay, la fibrose kystique, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire, la dystrophie myotonique et l’hypercholestérolémie.Le neurologue montréalais Bernard Brais travaille en plus sur le syndrome de l’homme fort au Saguenay et sur trois autres nouvelles maladies à effet fondateur, toujours au Saguenay, qui ne sont pas encore identifiées ou ne figurent toujours pas dans la littérature médicale. Cette région pourrait jouer à la fois le rôle de laboratoire et de modèle pour la province en matière de détection, de sensibilisation et de prise en charge des patients souffrant de maladies à effet fondateur.« La population du Saguenay–Lac-Saint-Jean a été pendant longtemps semi-isolée. Elle s’est multipliée par 25 dans une région relativement fermée, ce qui a favorisé l’homogénéité génétique. On y retrouve beaucoup de porteurs, mais il n’y a pas plus de gènes anormaux qu’ailleurs », indique le neurologue Jean Mathieu, médecin originaire des Bois-Francs qui a pris racine au Saguenay et dirige la Clinique des maladies neuromusculaires de Jonquière depuis sa fondation, en 1981. « Mais attention à ne pas stigmatiser le Saguenay–Lac-Saint-Jean et à finir par dire qu’on y trouve plus de maladies qu’ailleurs », prend-il soin d’ajouter.Si le portrait de la situation est aussi bien documenté au pays des Saguenéens et des bleuets, c’est parce que la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean s’est donné très tôt deux importants outils de recherche et d’intervention sur ses maladies régionales : le fichier BALSAC, créé par l’historien et sociologue Gérard Bouchard, qui a dirigé en 1991 la publication d’un ouvrage de référence, Histoire d’un génome. Aussi, la Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH), fondée en 1980 et à l’origine de laquelle on retrouve ce même Gérard Bouchard. La CORAMH s’est donné pour mission de prévenir les maladies héréditaires en misant sur la sensibilisation, l’information et l’éducation, et en encourageant la recherche.Clinique des maladies neurologiquesLe Saguenay–Lac-Saint-Jean a un autre atout précieux en matière de maladies régionales : la Clinique des maladies neuromusculaires de Jonquière. Le neurologue montréalais Bernard Brais tient autant en estime l’établissement que le médecin qui la dirige, le Dr Jean Mathieu. « C’est un modèle de pratique régionale se situant à un niveau international, commente le Dr Brais.C’est la grande réussite régionale d’une activité universitaire, de recherche, axée sur la qualité du service. Le Dr Mathieu fait une intervention clinique classique à haut contenu génétique. C’est un homme exceptionnel, un clinicien hors normes. »Chercheur, professeur agrégé à l’Université de Sherbrooke et clinicien, le Dr Mathieu a aussi été directeur scientifique de l’unité de recherche du Groupe de recherche en intervention en maladies neuromusculaires (GRIMN). À son arrivée à Chicoutimi, en 1981, avec en poche sa spécialité en électromyographie, il n’avait aucune idée de la prévalence de certaines maladies régionales propres au Saguenay–Lac-Saint-Jean. C’est dire à quel point ce monde était nouveau pour lui. Aujourd’hui, il en est un des grands experts au Québec.« En 1981, se rappelle-t-il, on en savait peu sur les maladies neuromusculaires. On n’avait aucune idée de leur importance; surtout, personne n’offrait des services aux personnes atteintes. L’Hôpital de Chicoutimi s’est rendu à la CORAMH et à l’Association de dystrophie musculaire du Canada afin d’obtenir le financement nécessaire à la mise sur pied de la première clinique de maladies neuromusculaires et de donner des services aux patients. »On a également structuré une surveillance de la population et créé un registre de toutes les maladies neuromusculaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, une première.Lire la suite du dossier «Les maladies régionales»

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