Maladies rares: promesse de navigation dans un système en construction

Même en connaissant les rouages du réseau, trouver la bonne porte peut prendre du temps. La Dre Geneviève Bernard, neuropédiatre à l’Hôpital de Montréal pour enfants, le raconte à travers sa propre expérience de mère. «Un de mes fils a une maladie rare. Ça a quand même pris du temps avant qu’on ait accès au médecin qui avait l’expertise nécessaire», relate-t-elle. Et pourtant, la spécialiste des leucodystrophies travaille «dans le milieu» et sait «comment ça marche». Elle a d’abord cru à des infections à répétition, comme tant d’enfants en ont à la garderie. Puis, quand le caractère cyclique s’est imposé, encore fallait-il savoir vers qui se tourner. «Pour les familles moins à l’aise de naviguer le système, le parcours peut devenir un labyrinthe». C’est précisément ce type d’«odyssée diagnostique» que NAVI-NAT promet de raccourcir.NAVI-NAT, c’est le «réseau national de navigation clinique en maladies rares» dont le lancement a été annoncé fin janvier par la ministre de la Santé, Sonia Bélanger. Le dispositif s’inscrit dans le cadre de la Politique québécoise pour les maladies rares et son plan d’action. Il s’agit d’un corridor de services destiné à orienter les patients soupçonnés d’être atteints d’une maladie rare vers les expertises appropriées. Le Centre hospitalier universitaire (CHU) Sainte-Justine pilotera le volet pédiatrique, le Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM) celui des adultes. À terme, l’ensemble de la province doit être couvert. Québec indique que le réseau devra s’appuyer sur des trajectoires de soins «bien définies» et sur des centres de compétence régionaux chargés d’orienter les patients et de soutenir les équipes locales.Concrètement, NAVI-NAT ne sera pas opérationnel du jour au lendemain. «Le déploiement va se faire en phases et le processus devra être raffiné au fur et à mesure», explique le Dr Donald C. Vinh, infectiologue et microbiologiste au Centre universitaire de santé McGill (CUSM) et directeur exécutif de Rare.QC - un réseau structurant la recherche en maladies rares au Québec. La première étape vise à uniformiser les demandes adressées au guichet central. Les professionnels soupçonnant une maladie rare devront transmettre un ensemble de données cliniques standardisées (imagerie, bilans biologiques, analyses génétiques, etc.) afin de faciliter l’orientation vers l’expertise appropriée. Dix-neuf grands thèmes ont été retenus pour structurer ce tri, dont les maladies rares rénales, pulmonaires, neurologiques ou osseuses. «Le but, c’est que les professionnels puissent rapidement acheminer ces patients aux bons spécialistes, au bon moment», résume le Dr Vinh.Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. On en recense autour de 8000 à ce jour. Ensemble, elles concernent environ 8% de la population québécoise, soit près de 700 000 enfants et adultes.Le défi des cas indéterminésLa deuxième phase visera un défi plus complexe: les patients non diagnostiqués. «Il y a des personnes pour lesquelles on ne sait pas exactement quelle maladie rare est en cause», souligne le Dr Vinh, qui préside la Table nationale d’orientation stratégique en maladies rares mise sur pied par le ministère de la Santé. Dans ces situations, l’orientation pourrait nécessiter plusieurs lignes d’investigation et l’implication de différents centres d’expertise. NAVI-NAT devra alors coordonner ces parcours, parfois transversaux, afin d’éviter que les patients ne circulent sans fil conducteur d’un établissement à l’autre. «On veut éviter que les patients se perdent dans le système et qu’ils aboutissent plus rapidement vers l’expertise appropriée», insiste le clinicien.À lire aussi: «Ma maladie»: le combat de la Dre Geneviève BernardL’errance diagnostique, rappelle le Dr Vinh, n’est pas propre au Québec. «C’est un problème mondial», affirme-t-il. Les maladies rares sont, par définition, peu connues. Les patients peuvent consulter pendant des années avant d’obtenir un diagnostic précis, de cinq à huit ans en moyenne au Québec. Le manque de continuité des soins, l’accès inégal aux spécialistes et la rareté de l’expertise contribuent à ces parcours fragmentés. NAVI-NAT ambitionne de structurer et fluidifier ces trajectoires.Repérer les «drapeaux rouges»Sur le terrain, l’enjeu est aussi celui du repérage. «Il faut savoir quels sont les drapeaux rouges qui doivent nous faire référer», observe la Dre Bernard. Les maladies rares ne figurent pas toujours dans le cursus des médecins de famille, et les spécialistes ne maîtrisent pas nécessairement l’ensemble des tableaux cliniques. «Quand je suis devant un cas à ce point particulier, à quel moment je dois passer le relais?» poursuit-elle.«Une maladie rare, on l’a souvent vue de très loin dans les livres. Quand le patient est devant nous, on peut se retrouver bloqué.» - Dre Geneviève BernardFondateur d’une clinique interdisciplinaire dédiée aux maladies inflammatoires systémiques au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS), le Pr Hugues Allard-Chamard voit dans NAVI-NAT un levier de coordination. Le Québec compte à ce jour plus de 500 cliniques avec une expertise en maladies rares, regroupant 17 établissements et plus de 500 médecins spécialistes. «Le défi, ce n’est pas l’absence d’expertise. C’est de savoir qui fait quoi. Certaines maladies sont à cheval sur plusieurs spécialités, et il faut encore identifier quel surspécialiste tient la clinique», souligne le rhumatologue. Dans un tel écosystème, clarifier les trajectoires relève d’un enjeu organisationnel autant que clinique.«Pour faire de la recherche clinique, on ne peut pas travailler avec un seul cas. Il nous faut un bassin, une population pour pouvoir les décrire et étudier leur trajectoire.» - Pr Hugues Allard-ChamardCentraliser l’expertise et rendre les centres visiblesÀ Montréal, la Dre Alexandra Cambier, néphrologue pédiatrique au CHU Sainte-Justine et instigatrice d’un centre d’expertise sur les maladies médiées par le complément, insiste sur un autre angle, celui de la visibilité des expertises. «Le principal atout, ce serait de faire circuler l’information», dit-elle. Les maladies du complément peuvent toucher le rein, le sang ou le système nerveux. Les tableaux sont rares, parfois atypiques. Des examens spécialisés sont encore envoyés ailleurs au Canada, voire aux États-Unis ou en Europe. «On envoie un test ici, un autre là-bas. C’est une perte d’expertise», observe la médecin. Les retards diagnostiques en découlent. «On voit des enfants qui ont des symptômes depuis des années, par exemple des urines rouges répétées, pas toujours prises au sérieux. Puis ils arrivent en clinique et on se rend compte que ce n’est pas normal.» Centraliser l’expertise permettrait, selon elle, d’intervenir plus tôt et d’éviter ces parcours en pointillés.«Certaines maladies, comme la microangiopathie thrombotique, peuvent devenir des urgences vitales. On peut gérer l’urgence, mais ensuite il faut savoir poser le bon diagnostic et orienter le patient vers le bon traitement.» - Dre Alexandra CambierLe diagnostic n’est toutefois qu’un point de départ. «C’est vraiment difficile de parler de maladies rares sans parler de recherche», rappelle la Dre Bernard qui est aussi codirectrice de Rare.QC. Les cohortes sont restreintes, les connaissances évoluent rapidement et, dans certains cas, aucune étiquette précise ne peut encore être posée. NAVI-NAT pourrait ainsi devenir une porte d’entrée vers la recherche clinique. Le Dr Vinh indique qu’un mécanisme de consentement est envisagé afin que les patients orientés par le réseau puissent, s’ils le souhaitent, contribuer à des projets de recherche provinciaux. «On ne connaît même pas encore l’épidémiologie exacte des maladies rares au Québec», souligne-t-il. Sans données consolidées, il reste difficile de mesurer l’ampleur réelle des besoins.À lire aussi: Quand les diagnostics déraillent: une clinique pour décoder les maladies raresAu-delà du diagnostic, l’accès aux traitementsReste une question incontournable: celle de l’accès aux traitements. Pour le Dr Vinh, le diagnostic n’a de sens que s’il ouvre sur une prise en charge adaptée. Or plusieurs thérapies ciblées pour les maladies rares sont coûteuses. «Le coût d’un médicament n’est pas la même chose que sa valeur», soutient l'infectiologue. Il plaide pour une collaboration étroite avec l’Institut national d’excellence en santé et services sociaux (INESSS) afin que l’évaluation tienne compte non seulement du prix, mais aussi de l’impact sur la qualité de vie, l’autonomie et la participation sociale des patients. «Ce n’est pas parce qu’une maladie est rare qu’on ne peut pas avoir accès à un traitement de façon responsable.»«Le coût d’un médicament n’est pas la même chose que sa valeur. Si quelqu’un peut éviter des incapacités et devenir un membre productif de la société, ça ne se trouve pas dans le prix.» - Dr Donald C. VinhReste à voir comment NAVI-NAT prendra forme sur le terrain. Pour les cliniciens, l’enjeu dépasse la création d’un guichet central. Il s’agit de transformer une architecture administrative en réflexes cliniques. Si le réseau parvient à s’ancrer dans la pratique quotidienne, il pourrait modifier en profondeur la façon dont les maladies rares sont repérées, orientées et traitées au Québec.

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