Il est temps de se plonger dans la pharmacogénomique

La pharmacogénomique (PGx) est un domaine de la médecine de précision en plein essor qui nous éloigne d'une approche universelle de la prescription au profit d'une approche qui prend en compte les variations interindividuelles de la réponse aux médicaments. Son potentiel d'amélioration des résultats pour les patients et de réduction non seulement des coûts des soins de santé, mais aussi des coûts pour la société, est considérable. Les pharmaciens sont particulièrement bien placés pour être à l'avant-garde de la mise en œuvre de la pharmacogénomique et pour montrer la voie aux autres professionnels de la santé.Lindsay Dixon, pharmacienne à Victoria, en Colombie-Britannique, connaît personnellement l'importance des tests pharmacogénomiques. Il y a une dizaine d'années, elle a vu de ses propres yeux les effets du syndrome de Stevens-Johnson lorsque son jeune frère s'est vu prescrire de la carbamazépine pour une forme légère d'épilepsie. Le syndrome de Stevens-Johnson est rare, mais il peut mettre la vie en danger. Il s'agit d'une réaction indésirable grave à certains médicaments, qui provoque des cloques douloureuses sur la peau et les muqueuses et peut entraîner de graves problèmes oculaires.«C'était fou! J'étais assise avec lui, il était tout gonflé et sa peau se détachait», raconte-t-elle. Le syndrome a progressé au point que son frère a perdu toute sa peau, ce qui a été dévastateur pour sa famille. Âgé d’une vingtaine d’années, le frère de Lindsay Dixon a passé quelques jours à l'hôpital. Il lui a fallu au moins deux mois pour se rétablir.À lire aussi: Capsules Rx: quoi de neuf?La pharmacienne a ensuite effectué un autotest pharmacogénétique, qui se fait par un simple prélèvement sur la joue. Son profil indiquait en rouge que la carbamazépine ne devait pas lui être prescrite. Lindsay Dixon s'est rendue compte que si son frère avait effectué un tel test pharmacogénétique avant de prendre de la carbamazépine, on lui aurait prescrit un autre médicament et il n'aurait jamais eu à subir ce qu'il a vécu. Son profil a également montré qu'elle métabolisait très mal les opioïdes, ce qui explique pourquoi les analgésiques qu'on lui a administrés après ses césariennes ne l'ont pas soulagée. Aujourd'hui, elle fait tester toute sa famille.Les tests pharmacogénomiques sont non seulement importants pour prévenir les effets indésirables graves des médicaments, mais aussi pour déterminer quels médicaments seront efficaces et tolérables pour les patients.Jaclyn Katelnikoff, pharmacienne à la Saskatoon Family Pharmacy à Saskatoon (SK), a reçu une patiente qui luttait depuis deux ans contre les effets secondaires des médicaments qu'elle prenait pour sa santé mentale, bien qu'elle ait essayé plusieurs options différentes.La pharmacienne a recommandé à sa patiente de faire un test pharmacogénomique, ce qu'elle a accepté. Après avoir interprété les résultats, Jaclyn Katelnikoff a recommandé un changement de médicament, qui a permis d'éliminer tous les effets indésirables. «Le médecin a été très impressionné par la rapidité avec laquelle nous avons réglé le problème», explique-t-elle.Cependant, même si une personne métabolise correctement le médicament, un patient peut toujours avoir des effets indésirables, ce qui est difficile à comprendre pour les gens, observe Jaclyn Katelnikoff. Elle le dit à ses patients: «J'ai toujours appris quelque chose des [tests pharmacogénomiques], que ce soit pour le futur ou pour le présent, mais cela ne nous dira peut-être pas pourquoi vous avez des effets secondaires. Il se peut que vous ayez juste des effets indésirables.» «La pharmacogénomique existe depuis des décennies sur le plan conceptuel, mais sa mise en œuvre clinique est relativement récente, explique Chad Bousman, professeur associé au département de génétique de l'université de Calgary. (Le projet du génome humain, qui a permis de cartographier et de séquencer le génome humain, s'est achevé en 2003). Au Canada, nous sommes dans la phase d'adoption précoce, comme de nombreux pays dans le monde. Les États-Unis sont plus avancés dans l'adoption de la pharmacogénomique, en grande partie grâce aux programmes de gestion des prestations qui couvrent le coût des tests.»Au Canada, les tests pharmacogénomiques restent généralement à la charge des patients, avec des coûts allant de 200 à 300 dollars à plus de 1000 dollars, en fonction de l'étendue des tests. Toutefois, de plus en plus de compagnies d'assurance privées proposent une prise en charge partielle ou totale des tests PGx, indique de son côté Stacey D'Angelo, pharmacienne et fondatrice de Your Simple Health à Toronto.Les tests pharmacogénétiques n'étant pas pris en charge par le système de santé, les pharmaciens canadiens n'ont pas beaucoup d'occasions d'interpréter les résultats des tests. Toutefois, Chad Bousman estime que cela changera lorsque les tiers payeurs verront l'intérêt de couvrir les tests et commenceront à rembourser les dépenses. Une opinion que partage Lindsay Dixon. Selon elle, les compagnies d'assurance tierce partie adopteront cette idée lorsqu'elles verront les économies réalisables en évitant les dépenses et le temps d'immobilisation du personnel associés à de multiples essais de prescription.Pour Stacey D'Angelo, la pharmacogénomique est encore mal connue non seulement du grand public, mais aussi des prestataires de soins de santé, y compris des pharmaciens. Cependant, ajoute-t-elle, la pharmacogénomique est en train d'arriver, que cela nous plaise ou non.«Je suis fermement convaincue que les pharmaciens sont les meilleurs prestataires pour défendre cette cause et s'impliquer dans l'interprétation, assure-t-elle. Il s'agit d'une question de médicaments et nous sommes les experts en la matière.»Sur le même sujet: Médicaments: six nouvelles indications que les médecins et les pharmaciens doivent connaîtreChad Bousman convient aussi que la pharmacogénomique doit vivre avec la pharmacie. Même si la pharmacogénomique est une combinaison de traitements, de médicaments et de génétique, le pharmacien amène son expertise des médicaments, sans doute la partie la plus difficile selon lui, ajoutant qu'il n'est pas nécessaire d'être généticien pour comprendre les gènes au niveau où ils sont utilisés en pharmacogénomique.Un autre obstacle important à la mise en œuvre clinique est le temps nécessaire à l'interprétation des résultats, un temps pour lequel les professionnels de la santé ne sont pas rémunérés, souligne Stacey D'Angelo.«Un grand nombre de ces tests peuvent être accompagnés de 30 à 50 pages de résultats, ce qui représente des informations assez complexes», explique-t-elle. Les tests fournissent une liste de médicaments et de variantes génétiques et sont classés selon un système de feux tricolores: rouge signifie qu'il ne faut pas utiliser le médicament; jaune, qu'il peut être utilisé avec précaution; et vert, qu'il faut l'utiliser comme prescrit.De nombreux éléments doivent être pris en compte lors de l'interprétation des résultats, observe Stacey D'Angelo: que se passe-t-il avec le patient? quels symptômes l'amènent à consulter? quelles sont ses comorbidités? y a-t-il des interactions médicamenteuses à prendre en compte? quelles sont ses expériences passées en matière de médicaments?Tester ou ne pas tester?Les résultats des tests donnent des indications, mais aucune directive n’indique à qui et quand faire le test, prévient Chad Bousman. «C'est là que le bât blesse.»Par exemple, un patient peut demander un test pharmacogénomique avant de commencer à prendre un médicament, et le pharmacien ou le médecin doit alors conseiller le patient pour savoir s'il doit ou non effectuer le test. «C'est probablement la première question que me posent les médecins», reprend-il. «Et la réponse est toujours du genre "ça dépend".»Lorsqu'il s'agit de décider s'il y a lieu ou non de procéder à un test, de nombreux facteurs entrent en jeu. Par exemple, quel est le médicament envisagé? S'il n'y a pas beaucoup d'informations pharmacogénomiques sur ce médicament, il n'est peut-être pas utile de faire le test pour l'instant, indique Chad Bousman. Les comorbidités et les autres médicaments pris par le patient sont également des éléments à prendre en compte.Pour les pharmaciens qui découvrent la pharmacogénomique, il est difficile de décider qui doit passer le test. C'est à ce moment-là que vous avez besoin d'un mentor que vous pouvez contacter et consulter, explique-t-il, ajoutant qu'il ne voit personnellement aucun inconvénient à effectuer des tests.L'apprentissage de la pharmacogénomique peut constituer un autre défi pour les pharmaciens, car il n'existe pas de cours officiel au Canada à l'intention des pharmaciens communautaires.Aujourd'hui, toutes les Facultés de pharmacie au pays proposent des cours de pharmacogénomique, mais il peut s'agir d'un cours unique, observe Chad Bousman. Les pharmaciens en exercice peuvent suivre une formation continue, mais il leur recommande plutôt de se familiariser avec les directives actuelles, en particulier celles qui concernent leur pratique.La Pharmacogenomics Knowledge Base (PGKB.org) est le meilleur endroit pour commencer, selon lui. Il la décrit comme un guichet unique et l'utilise tous les jours. «C'est un peu le Wikipédia de la pharmacogénomique; il suffit de taper le nom d’un médicament ou d’un gène, et c'est parti.»Ne manquez pas: Préparations magistrales en pharmacie: savoir prévenir et limiter les risquesIl existe également le Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (cpicpgx.org), qui élabore les directives de dosage basées sur la pharmacogénomique, et qui fournit une liste de gènes et des médicaments qu'ils affectent. La Food and Drug Administration (FDA) américaine propose également des ressources gratuites.Le Pharmacogenomics Global Research Network est une autre ressource pour les pharmaciens. Le terme «recherche» de l’intitulé ne doit toutefois pas effrayer, prévient Chad Bousman, qui décrit l'organisation comme un réseau d'experts dans le domaine de la pharmacogénomique, organisant des séminaires de formation hebdomadaires ainsi qu’une réunion annuelle et proposant de nombreuses ressources.Pour plus d'informations sur les tests pharmacogénomiques, le site web de Genome BC propose un document destiné aux cliniciens, avec un lien vers une liste de tests PGx disponibles pour les Canadiens et des informations sur la manière d'identifier un bon test PGx.Jaclyn Katelnikoff recommande de faire un autotest pharmacogénétique, comme l'a fait Lindsay Dixon, et de rechercher les éléments présents dans votre passé ou qui pourraient l’être dans votre futur. C'est ainsi qu'elle a commencé à apprendre.Selon Chad Bousman, la chose la plus importante que les pharmaciens puissent faire est de commencer à s'intéresser à la pharmacogénomique de manière ciblée. «Plongez dans une partie spécifique de la pharmacogénomique, recommande-t-il. N'essayez pas de tout apprendre d'un seul coup, cela ne marchera pas. Mais ne restez pas sur la touche et entrez sur le terrain!»

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