Création d'un registre québécois des maladies rares et orphelines

Attendu depuis des années par des pédiatres et des médecins qui traitent des maladies d’origine génétique, un premier registre québécois des maladies rares et orphelines verra le jour grâce à une subvention de 2 millions de dollars sur cinq ans attribuée au Centre de recherche du CHU de Québec par la Fondation Marcelle et Jean Coutu.Ce montant servira aussi à identifier une cinquantaine de nouvelles maladies rares et orphelines, espère-t-on, et à proposer ou mettre au point des traitements pour certaines pathologies peu répandues et pour lesquelles la médecine n’a actuellement rien à offrir.«Nos travaux pourraient déboucher rapidement sur des pistes de solutions cliniques et des applications concrètes», croit le directeur du Centre de recherche du CHUQ, le Dr Serge Rivest.Les recherches seront menées par un consortium canadien réunissant le Centre de recherche du CHUQ, l’Hôpital Ste-Justine de Montréal et un hôpital ontarien qui a réalisé plusieurs études majeures sur les maladies rares et orphelines.Les enfants plus affectésSelon le Dr Rivest, il existe au moins 7 000 maladies rares et orphelines à travers le monde, et 75% des individus qui en souffrent sont des enfants. Un très grand nombre de ces maladies, pour lesquelles il n’y a souvent ni cause connue ni médicaments, sont mortelles. Beaucoup demeurent encore inconnues de la science, avec le résultat qu’un grand nombre de jeunes victimes en mourront sans même que l’on ait pu déterminer de quoi elles étaient atteintes.Le Centre de recherche du CHUQ, qui est en lien étroit avec le Centre mère-enfant, a découvert à ce jour de nombreuses maladies rares et orphelines, notamment grâce aux travaux de la généticienne Rachel Laframboise. Mais ce n’est pas suffisant pour le Dr Rivest, qui veut aller plus loin pour des raisons humanitaires.«Presque chaque jour, raconte-t-il, un pédiatre me dit qu’il est incapable de savoir de quelle maladie souffre un enfant, et qu’il doit dire à ses parents de le ramener à la maison pour y mourir. Ça me touche beaucoup. Si on ne fait rien pour ces maladies, dans dix ans, on va se retrouver au même point. En 2015, il est inacceptable qu’une médecine aussi sophistiquée que la nôtre n’ait rien à proposer à ces enfants et à leurs parents.»Une subvention exceptionnelleLe Dr Rivest a su trouver les bons mots pour convaincre la Fondation Marcelle et Jean Coutu d’investir autant d’argent dans la recherche sur ces maladies.«C’est très difficile de convaincre les organismes subventionnaires classiques d’accorder des subventions pour ce type de maladies, explique-t-il. La Fondation Marcelle et Jean Coutu a une vocation sociétale importante. Nous lui avons décrit la nécessité d’investir dans la recherche sur les maladies rares et orphelines et de développer un registre québécois. Elle a répondu positivement à notre demande de 2 millions de dollars. C’est une subvention exceptionnelle pour ce genre de projet à risque.»L’importance d’un registreLa mise en place d’un registre des maladies rares et orphelines, souhaitée depuis de nombreuses années, s’avère extrêmement importante. Le registre permettra de consigner toutes les maladies connues et nouvelles, de situer le gène responsable et de décrire les symptômes et les traitements possibles. Pour l’instant, les médecins qui se retrouvent en face d’une maladie rare et orpheline travaillent souvent en silo, mais dans le futur, ils pourront se référer à ce registre national afin de savoir si des cas similaires ont été répertoriés ailleurs au Québec, et si des traitements ont été utilisés.Axes de rechercheLes axes de recherche peuvent être extrêmement nombreux dans les maladies rares et orphelines. Actuellement, des discussions sont en cours avec les pédiatres afin de déterminer les champs dans lesquels seront menés les travaux et de trouver de nouvelles maladies. Selon le Dr Rivest, il faut s’attendre à ce que des maladies neuromusculaires et cardiométaboliques soient priorisées.

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